Hipomagnesemia hipercalciúrica familiar con nefrocalcinosis (HHFNC)
La hipomagnesemia hipercalciúrica familiar con nefrocalcinosis (HHFNC) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un fallo en la reabsorción de magnesio y calcio a nivel renal lo que condiciona una hipomagnesemia con hipermagnesuria, hipercalciuria y nefrocalcinosis.
Está enfermedad puede estar producida por la mutación en dos genes: el gen CLDN16 y el gen CLDN19 que codifican para la Claudina 16 y la Claudina 19 respectivamente. La familia de las claudinas interviene en la reabsorción de magnesio y calcio a nivel renal, concretamente en el segmento grueso de la rama ascendente del asa de Henle.
Cuando la mutación se produce en el gen CLDN16 los pacientes raramente presentan alteraciones oculares mientras que cuando la mutación es en el gen CLDN19 pueden presentar manifestaciones oftalmológicas en un 88-91% de los casos y además esta última mutación es la más frecuente en España.
Las manifestaciones oculares consisten en alta miopía congénita, nistagmo sensorial y aplasia macular. A nivel del fondo de ojo es muy característico observar un área de atrofia coriorretiniana en el área macular de ambos ojos, mal llamado coloboma macular, que recuerda las cicatrices coriorretinianas de la toxoplasmosis congénita.
Esta enfermedad no tiene tratamiento curativo específico en estos momentos y la evolución suele ser hacia una insuficiencia renal terminal entre la 2ª-3ª década de la vida, pero es importante el diagnóstico precoz para un buen control electrolítico y retrasar la progresión de la enfermedad. Las manifestaciones renales son tardías mientras que las manifestaciones oftalmológicas son congénitas y su reconocimiento permite un diagnóstico precoz de la enfermedad.
RECOMENDACIÓN de la SEEOP
- Delante de cualquier atrofia coriorretiniana en el área macular bilateral, habiéndose descartado una toxoplasmosis congénita, se debería solicitar una valoración por un nefrólogo pediátrico para descartar esta enfermedad.
- Si hacemos el diagnóstico precoz de la afectación ocular, es importante remitir al paciente a los equipos de atención temprana de la ONCE para realizar estimulación visual y seguimiento posterior en el colegio para valorar la necesidad de ayudas visuales para garantizar una buena escolarización.
- Seguimiento oftalmológico seriado de la refracción y fondo de ojo.